京城已入深秋，暖气未至，寒意先来、执笔窗前，观落叶而思，常有父母忧心忡忡，问及自家孩童面容与众不同，是否暗藏疾厄、所谓“相由心生”，古人之言多指心性、然在今日，医者眼中，“相”亦可由“病”生、孩子的脸庞，是一本翻开的书，细心的父母能从中读出健康的讯息、若发现孩子的面容确有异于常人之处，切莫大意，这或许是身体发出的早期信号。
何为“面相不一样”？在医学上，我们称之为“特殊面容”或“面部畸形特征”、它并非简单的美丑之分，而是指由某些先天性疾病或综合征所导致的、具有特定规律的面部特征组合、这些特征如同疾病的“名片”，为早期诊断提供了至关重要的线索。
唐氏综合征 (Down Syndrome)
这是最为人所熟知的一种、患有唐氏综合征的孩子，其面容极具辨识度、他们的眼距通常较宽，鼻梁低平，仿佛被轻轻压过一般、眼睛的外侧眼角会向上倾斜，形成一种特殊的“凤眼”状、他们的耳朵位置也可能偏低，耳廓形态异常、张口时，常可见舌头肥大且不自觉地伸出口外、这些孩子往往伴有智力发育迟缓、身材矮小以及特殊的“通贯掌”（手掌的感情线与智慧线合二为一）、这一切的根源，在于他们身体的细胞里多了一条21号染色体、正是这条多出来的遗传物质，谱写了他们独特的生命乐章，也带来了这些面容上的鲜明印记。
胎儿酒精综合征 (Fetal Alcohol Syndrome)
与遗传基因的变异不同，有些孩子的面容变化，源于他们在母体中时遭遇的环境伤害、胎儿酒精综合征便是一个沉痛的例子、若母亲在孕期酗酒，酒精便会穿过胎盘屏障，严重影响胎儿的生长发育，尤其是在面部形态的构建上、这类孩子的典型特征是人中（鼻子与上唇之间的凹槽）平滑甚至消失，上嘴唇薄得像一条线，以及眼裂（上下眼睑之间的缝隙）显得很小、他们的面部轮廓可能显得扁平，下巴小而后缩、这些面容特征的背后，是酒精对神经系统和身体器官造成的永久性损伤，常伴随生长迟缓、学习障碍和行为问题、这是一个完全可以预防的悲剧，警示着每一位准妈妈。
科内利亚-德-兰格综合征 (Cornelia de Lange Syndrome)
这是一种较为罕见的遗传性疾病，但其面容特征同样令人印象深刻、这些孩子最显著的标志是他们的眉毛，浓密且常常连在一起，形成所谓的“连心眉”、他们的睫毛长而卷翘，鼻孔朝前，鼻尖上翘，人中也较长、嘴唇薄，嘴角常常向下撇，呈现出一种“新月形”的嘴型、他们的身材矮小，手脚也可能较小，部分孩子存在上肢缺陷、这种综合征源于基因突变，影响了身体发育的多个方面，面容的独特性只是其众多表现之一。
威廉姆斯综合征 (Williams Syndrome)
患有威廉姆斯综合征的孩子，常被描述为具有“精灵样”或“小仙子”面容、他们的前额宽阔，面颊丰满，嘴巴较大，嘴唇也较厚、鼻子小而鼻尖上翘，下巴则显得小巧、这种独特的面容组合，赋予了他们一种天真烂漫、惹人怜爱的气质、有趣的是，他们的性格也常常与面容相符，表现出极强的社交热情和音乐天赋，但同时可能存在心血管问题和学习上的困难、这种疾病是由于7号染色体上的一小段基因缺失所致。
克鲁宗综合征 (Crouzon Syndrome)
这类疾病属于颅缝早闭综合征的一种，其面部特征主要源于颅骨的异常发育、由于颅骨的某些骨缝过早闭合，限制了大脑的正常生长空间，导致头型异常，同时也影响了面中部骨骼的发育、患儿通常表现为眼球突出，如同“金鱼眼”，这是因为眼眶过浅，无法容纳正常的眼球、他们的中面部（颧骨、上颌骨）发育不良，显得凹陷，而下颌骨则相对突出，形成“地包天”的错颌畸形、鹰钩鼻也是常见的特征之一、及时的外科手术干预，对于这类孩子至关重要，不仅是为了改善容貌，更是为了给大脑提供足够的生长空间，保护视力和智力。
父母之心，体察入微、当您凝视自己的孩子时，若发现他们的面容存在上述或其它持续存在的、不同寻常的特征，请不要将其简单归结为“长得特别”、这并非制造焦虑，而是提醒您要多一份警觉、孩子的面容是其内在健康状况的一面镜子、早期发现这些线索，意味着可以更早地寻求儿科、遗传咨询科或相关专科医生的帮助、专业的诊断能够揭示面容背后的根本原因，从而为孩子争取到宝贵的早期干预和治疗时机、每一个孩子都是独一无二的珍宝，读懂他们身体发出的语言，是我们给予他们最深沉的关爱。
